Дослідники дійшли висновку, що раптова смерть молодих і зовні абсолютно здорових людей пов'язана з мутацією гена CDH2. Остання спричинює аритмогенну дисплазію правого шлуночка – однієї з чотирьох камер людського серця.

Причина раптової смерті молодих людей (серед них були і спортсмени), вік яких ледь перевищує 30 років, викликала у вчених безліч питань довгі десятиліття. І сьогодні канадські, італійські і південноафриканські дослідники підібрали ключ до розуміння цієї проблеми. Фахівці з'ясували, що головну роль у цьому відіграє мутація гена CDH2. Результати дослідження були викладені в Circulation: Cardiovascular Genetics, а коротко з висновками нас знайомить EurekAlert!

Мутація у позначеному гені спричинює аритмогенну дисплазію правого шлуночка (АДПЖ) – однієї з чотирьох камер людського серця. Йдеться про спадкове захворювання міокарда, яке характеризується прогресуючим заміщенням м'язової тканини серця правого шлуночка жировою та сполучною тканинами. У результаті виникає порушення нормального серцевого ритму, за якого у молодих людей підвищується ризик раптової смерті.

АДПЖ найчастіше зустрічається у чоловіків молодого віку, хоча захворювання може вражати обидві статі і в будь-якому віці. Співвідношення чоловіків і жінок складає при цьому 2,7 до 1 відповідно. У середньому хворобу діагностують у 33 роки.

Висновки були зроблені на підставі аналізу послідовностей кодуючої ДНК у двох членів однієї сім'ї, які страждають АДПЖ. Усього вчені проаналізували понад 13 тис. генів, які були присутні в одному і тому самому варіанті в обох пацієнтів. Зазначимо, що ген CDH2 бере участь в утворенні контактів між клітинами серцевої мускулатури.

Нове відкриття у перспективі може дозволити врятувати безліч молодих життів. Втім, багато механізмів АДПЖ вченим тільки належить зрозуміти.